Raccoglie l’identikit genetico di circa 3000 tumori che colpiscono 20 organi la più grande banca dati sul Dna del cancro. E’ il primo grande passo verso le cure anticancro su misura perché la lotta ai tumori si gioca sulle banche dati che contengono i loro ritratti genetici, unica arma per bloccare una malattia che si manifesta in modo diverso da individuo a individuo.
Il risultato è stato ottenuto dal consorzio internazionale Pan-Cancer Analysis of Whole Genomes (Pcawg), del quale fanno parte 1.500 ricercatori di quattro continenti ed pubblicato in 28 articoli sulle riviste Nature, Nature Communications, Nature Biotechnology, Nature Genetics e Communications Biology.
“E’ un passo molto importante per la comprensione della biologia dei tumori e conferma in modo fortissimo che il tumore è una malattia del genoma“, dice il genetista Giuseppe Novelli, dell’università di Roma Tor Vergata. “Il risultato sarà la base dei futuri progetti che punteranno a tradurre queste conoscenze in terapie“, osservano su Nature Marcin Cieslik e Arul Chinnaiyanin, dell’università americana del Michigan.
A differenza degli studi precedenti, che si concentravano sulle regioni del genoma dei tumori che codificano le proteine, il consorzio ha analizzato l’intero genoma. L’analisi ha mappato 2.658 genomi di 38 forme di tumore. Nel 90% dei campioni analizzati sono stati identificati i geni driver, ossia le principali mutazioni che spingono il tumore ad andare avanti.
Alcuni di essi, spiega Novelli, “sono geni che non conoscevamo e che non codificano proteine, ma hanno una funzione regolatoria, cioè accendono o spengono altri geni“. Conoscere i geni che guidano lo sviluppo della malattia è cruciale per lo sviluppo delle terapie perché, rileva l’esperto, “possiamo somministrare il farmaco specifico, che funziona contro un determinato gene, e questo apre la possibilità anche al cosiddetto riposizionamento dei farmaci, cioè all’utilizzo di farmaci registrati per altre malattie”.Si tratta di cercare nelle banche dati di molecole di interesse farmacologico quelle in grado di interagire con i geni dei tumori. Tuttavia, nel 5% tumori analizzati non è stato trovato alcun gene driver e questo significa che “c’è bisogno di condurre ulteriori studi“.
Si è scoperto inoltre che i primi segni del cancro possono comparire anni prima della diagnosi: oltre il 20% delle mutazioni che guidano lo sviluppo dei tumori può essere considerato un evento precoce nello sviluppo di un tumore, con alcuni di questi cambiamenti che avvengono persino decenni prima che il tumore venga scoperto. Di queste mutazioni, la metà riguarda nove geni, il che significa che c’è un piccolo numero di geni che sono motori comuni dello sviluppo precoce del cancro e questo potrebbe portare allo sviluppo di test per la diagnosi precoce.
Lo stesso consorzio ha infine scoperto tracce di virus nel 13% dei campioni studiati e identificato i meccanismi che questi utilizzano per innescare le mutazioni nel Dna che portano alla malattia.
