Si tratta di una delle primissime volte in cui la tecnica di editing del genoma viene testata negli esseri umani. In particolare verrà utilizzata contro una malattia genetica della retina che porta alla cecità
La tecnica Crispr di editing del genoma verrà testata negli esseri umani: si tratta di una delle primissime volte in cui il metodo rivoluzionario di taglia e incolla del dna viene applicato nel corpo umano, per correggere un difetto genetico. Ed è la prima volta in cui verrà utilizzata contro una malattia genetica della retina che porta alla cecità.
A renderlo noto è l’agenzia di stampa internazionale Associated Press, che annuncia l’avvio di un trial clinico, negli Stati Uniti, che vedrà la partecipazione di 18 volontari, sia adulti sia bambini, con una patologia rara chiamata amaurosi congenita di Leber.
UNA MALATTIA GENETICA RARA
Questa malattia rara può avere gravità diverse e in alcune forme può portare alla cecità. Diverse mutazioni in vari geni (circa 15-20) sono responsabili dello sviluppo della patologia, che si manifesta con una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina e il danno di altre strutture sempre della retina. Fra i sintomi ci sono movimenti involontari e irregolari dei bulbi oculari, cataratta e fotofobia. Attualmente non esiste una cura risolutiva, ma è disponibile sul mercato (approvata dalla Fda negli Stati Uniti e recentemente anche dall’Ema in Europa) una terapia genica per la forma dovuta a mutazioni del gene RPE65.
CECITA’, LA TERAPIA GENICA
La terapia genica esistente – che è efficace contro quella specifica mutazione – funziona mediante la sostituzione e l’inserimento, nelle cellule della retina, del gene RPE65, che è in grado di produrre una proteina necessaria per ripristinare la vista. In questo caso il gene viene trasportato da un virus modificato e somministrato tramite un’iniezione durante un piccolo intervento di chirurgia.
LA TECNICA CRISPR CONTRO LA CECITA’
Il modo con cui lavora Crispr è simile, come si legge nella nota stampa dell’Associated Press, anche se la terapia genica funziona per altre forme di amaurosi congenita di Leber. In particolare, Crispr-Cas9 potrebbe essere efficace, come già ha mostrato qualche studio, in pazienti che hanno la forma Lca10 (causata dalla mutazione del gene Cep290). Nel trial clinico il trattamento verrà somministrato una tantum tramite un’iniezione subretinale e inviato direttamente alle cellule sensibili alla luce. Lo studio coinvolge 18 persone, fra cui anche bambini di età dai 3 anni in su. Tramite Crispr si rimpiazza il gene e il trattamento va ad alterare in maniera permanente il dna originario. L’obiettivo è quello di fornire a bambini e adulti la versione corretta del gene che loro possiedono mutato e così provare a combattere questa forma di cecità ereditaria.
CRISPR NELL’ESSERE UMANO
In assoluto, non è la prima volta in cui l’editing genetico viene testato nel corpo umano. Il cancro è uno dei principali bersagli: all’università della Pennsylvania a Philadelphia, infatti, la tecnica Crispr-Cas9 è stata applicata per modificare in laboratorio le cellule del sistema immunitario di due pazienti oncologici, uno affetto da mieloma e uno da sarcoma. Altre malattie nel centro del mirino di Crispr sono anemia falciforme, beta talassemia e amaurosi congenita di Leber, come abbiamo visto oggi. Questi test sul corpo umano, nell’ambito di trial clinici, non hanno nulla a che vedere con gli esperimenti, ampiamente criticati dalla comunità scientifica e non solo, dello scienziato He Jiankui, che ha modificato geneticamente due bambine, un particolare uso di Crispr che ha fatto tanto discutere per le sue modalità.
Fonte: Wired.it
